ABSTRACT
Objective: To investigate the clinical efficacy of liver transplantation in the treatment of acute liver in children with NBAS gene deficiency disease and their outcome. Methods: This retrospective study enrolled children with NBAS gene deficiency who were admitted to the Children's Hospital of Fudan University for liver transplantation from January 2013 to June 2022. The clinical data were collected and analyzed. Medical literature published before June 2022 was searched with the keywords of "NBAS" "neuroblastoma amplified sequence recurrent" "acute liver failure" "SOPH syndrome" "short stature with optic nerve atrophy" "Pelger-Huët anomaly" in PubMed, China National Knowledge Infrastructure and Wanfang database. Results: Liver transplantation was performed in 3 patients (2 males and 1 female) with NBAS deficiency. All patients presented with fever-triggered recurrent acute liver failure. The genetic detection found compound heterozygous NBAS gene pathogenic variants in them. The total episodes of acute liver failure before liver transplantation were 11, 2, and 4 respectively, and the age at liver transplantation was 3.5, 2.3, and 2.0 years respectively. During liver transplantation, patient 1 was in the convalescent phase of acute liver failure, patient 2 was in the acute phase, presenting with hepatic encephalopathy (grade V) and respiratory failure, and patient 3 was considered to be in the acute phase. After liver transplantation, patient 1 recovered normal liver function within 1 month and had no liver transplantation-related complications. Patient 2 had secondary epilepsy, intellectual disability, movement disorder, and transiently elevated transaminases. Patient 3 died of severe infection within 1 month. There was no literature in Chinese, 6 in English, 8 NBAS-deficient patients who were treated with liver transplantation. Total 11 patients presented with fever-triggered recurrent acute liver failure. Their age at liver transplantation ranged from 0.9 to 5.0 years. Postoperative complications occurred in 3 patients. Until the last visit, they were followed up for 0.7 to 14.0 years. Total 2 patients died and the 9 surviving patients did not develop acute liver failure. Conclusions: Liver transplantation is effective for the treatment of acute liver failure associated with NBAS gene disease. However, postoperative complications of liver transplantation may occur. The timing of liver transplantation still needs further research.
Subject(s)
Child , Male , Humans , Female , Infant , Child, Preschool , Retrospective Studies , Neoplasm Proteins/genetics , Optic Atrophy/genetics , Pelger-Huet Anomaly/genetics , Liver Failure, Acute/complicationsABSTRACT
OBJECTIVE@#To explore the clinical and genetic characteristics of a child featuring developmental delay.@*METHODS@#The child was subjected to whole exome sequencing. Candidate variant was verified by Sanger sequencing.@*RESULTS@#Whole genome sequencing revealed that the child has carried compound heterozygous variants c.2607-1G>C and c.899 + 2dupT of the RAB3GAP1 gene, which were respectively derived from her mother and father.@*CONCLUSION@#A rare case of Warburg micro syndrome type 1 was diagnosed. The phenotype of the child was consistent with the literature, in addition with dysplasia of palatine arch, prominent high palatal arch and tooth dysplasia. Above finding has provided a basis for genetic counseling and prenatal diagnosis for the family.
Subject(s)
Adult , Child , Female , Humans , Male , Abnormalities, Multiple/genetics , Cataract/genetics , Cornea/abnormalities , Hypogonadism/genetics , Intellectual Disability/genetics , Microcephaly/genetics , Mutation , Optic Atrophy/genetics , Exome Sequencing , rab3 GTP-Binding Proteins/geneticsABSTRACT
This article reports the case of a young female adult with GAPO syndrome who presented as a peculiar dental finding unerupted primary and permanent dentitions, which resembled total anodontia on clinical examination. A cephalometric analysis was performed to investigate the alterations in facial bone development. This is the 9th GAPO syndrome case reported in a Brazilian patient.
Este artigo relata o caso de um jovem paciente, gênero feminino, portadora da síndrome de GAPO, apresentando impacções dos dentes decíduos e permanentes, sugerindo anodontia total no exame clínico. Foi realizada uma análise cefalométrica para investigar as alterações no desenvolvimento ósseo facial. Este é o nono caso descrito no Brasil
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Alopecia/genetics , Anodontia/genetics , Growth Disorders/genetics , Optic Atrophy/genetics , Tooth, Impacted/etiology , Tooth, Unerupted/etiology , Cephalometry , Follow-Up Studies , Facial Bones/pathology , Syndrome , Skull Base/pathology , Tooth, Deciduous/pathologyABSTRACT
A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, (MCKUSICK 1994; OMIM #l65500, OPAL) é uma neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1O cM no cromossomo 3q28-qter (EIBERG et al., 1994). Posteriormente o intervalo de ligação da doença foi refinado para 1,4 cM entre os mercadores microssatélites D3S 3669 e D3S3562 (JONASDOTTIR et ai., 1997). Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29 (BONNEAU et al., 1995; LUNKES et ai., 1995; BROWN et aí., 1997; JOHNSTON et ai., 1997; STOILOVA et aí., 1997; VOTRUBA et ai., 1997), recentemente uma família foi mapeada no cromossomo l8ql 2.2-12.3 (KERRISON et aí., 1999). Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com mercadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e l8ql2.2-12.3 e investigar genes candidatos nestes loci. Para tanto, cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftamológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de PCR com mercadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e l8ql2.2-12.3. Nas famílias onde se observou ligação, foram investigados os genes candidatos GAP43 e MBP que se localizam nestes loci. As três famílias apresentaram padrão de herança autossômico dominante com expressividade variável e alta penetrância. Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família B a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os mercadores D3S3669 e D3S2305. O lod score" máximo obtido foi de 3,56 no tetha de O,OO com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação com no cromossomo 3q28-29 e nem no cromossomo l8ql2.2. A primeira família foi analisada com marcadores para o cromosssomo 12 próximos ao gene fenilanina hidroxiladse para esclarecer se havia relaçäo entre os casos de atrofia óptica, feniletonúria e retardo mental presentes nesta família. Esta análise exclui a associaçäo entre estas doenças nesta família. O fato da terceira família näo mapear para nenhum dos dois loci já descritos levou a conclusäo de que existe ...(au)
Subject(s)
Optic Atrophy/genetics , Genetic LinkageABSTRACT
Se describe una hermandad de 2 individuos quienes fueron atendidos en nuestra consulta por presenatr un cuadro de ataxia y atrofia óptica bilateral asociada a signos piramidales. Las primeras manifestaciones clínicas comenzaron alrededor del año de edad y siguieron un curso lentamente progresivo. Los casos fueron diagnosticados como afectados del Síndrome de Behr, de etiología autosómica recesiva. Se destacan las características del síndrome y se realiza un revisión bibliográfica respecto a esta muy rara entidad aún no reportada en nuestro país
Subject(s)
Child , Humans , Male , Female , Optic Atrophy/genetics , Ataxia/geneticsABSTRACT
Se presenta el estudio de una familia con un sindrome de ataxia cerebelosa y atrofia óptica, de carácter hereditario, que comprende 5 generaciones y 23 miembros, de los cuales 9 están afectados. Se hizo un estudio clínico genético, oftalmológico y neurológico. El examen oftalmológico reveló en los pacientes afectados disminución importante de la agudeza visual, debida a atrofia óptica primaria de diversos grados. El campo visual también aparece comprometido y es frecuente la asociación a nistagmus y estrabismo. Desde un punto de vista neurológico se observa ataxia progresiva de tipo cerebeloso y debilidad del músculo del esfinter vesical. El estudio genealógico nos inclina a pensar en una herencia de tipo dominante, de alta penetrancia y expresividad variable. Todos estos hallazgos son compatibles con el diagnóstico de heredoataxia y atrofia óptica familiar de Behr